Personalitytipsonline
- Você pode se livrar da síndrome de Treacher Collins??
- Há quanto tempo uma pessoa vive com a síndrome de Treacher Collins?
- Que dificuldades uma pessoa com síndrome de Treacher Collins pode ter?
- A síndrome de Treacher Collins é uma deficiência?
- Quem contrai a síndrome de Treacher Collins?
- Quem foi a primeira pessoa a contrair a síndrome de Treacher Collins?
- A síndrome de Treacher Collins é mais comum em homens ou mulheres?
- August Pullman é uma pessoa real?
- Como é a vida com a síndrome de Treacher Collins?
- Que doença o menino maravilha tem?
- Por que a síndrome de Treacher Collins acontece?
- Como o TCS é herdado?
Você pode se livrar da síndrome de Treacher Collins??
Não há cura, mas a cirurgia de crânio e face (craniofacial) pode melhorar a fala e reduzir algumas das anomalias craniofaciais mais graves. A síndrome de Treacher Collins também é conhecida como disostose mandibulofacial ou síndrome de Franceschetti.
Há quanto tempo uma pessoa vive com a síndrome de Treacher Collins?
| Síndrome de Treacher Collins | |
|---|---|
| Diagnóstico diferencial | Síndrome de Nager, síndrome de Miller, microssomia hemifacial |
| Tratamento | Cirurgia reconstrutiva, aparelhos auditivos, terapia da fala |
| Prognóstico | Expectativa de vida geralmente normal |
| Frequência | 1 em 50.000 pessoas |
Que dificuldades uma pessoa com síndrome de Treacher Collins pode ter?
Uma criança com TCS pode ter apneia do sono e / ou perda auditiva condutiva; a perda da função auditiva pode exigir um recurso para fornecer aparelhos auditivos para crianças. Alguns indivíduos podem ser gravemente afetados e podem desenvolver problemas respiratórios com risco de vida (apneia infantil).
A síndrome de Treacher Collins é uma deficiência?
A síndrome de Treacher Collins é a principal causa de disostose mandibulofacial e é causada por mutações no gene TCOF1. Normalmente, os pacientes com síndrome de Treacher Collins não apresentam deficiência intelectual.
Quem contrai a síndrome de Treacher Collins?
A síndrome de Treacher Collins está presente quando um bebê nasce (congênito). A condição também é chamada de disostose mandibulofacial e síndrome de Franceschetti-Zwalen-Klein. A síndrome de Treacher Collins ocorre em cerca de 1 em 50.000 recém-nascidos em todo o mundo.
Quem foi a primeira pessoa a contrair a síndrome de Treacher Collins?
Thomson foi o primeiro a referir-se a essa síndrome em 1846. Em 1900, o Dr. E. Treacher Collins, um oftalmologista britânico, descreveu duas crianças que tinham bochechas muito pequenas e incisões nas pálpebras inferiores. Portanto, a condição recebe o nome dele.
A síndrome de Treacher Collins é mais comum em homens ou mulheres?
A síndrome de Treacher Collins é uma condição congênita rara que ocorre em 1 em 10.000 bebês recém-nascidos em uma proporção de 1: 1 entre homens e mulheres.
August Pullman é uma pessoa real?
“Wonder” conta a história do personagem fictício Auggie Pullman, de 10 anos, que nasceu com uma diferença facial - bem como Treacher Collins. Embora “Wonder” não seja baseado em pessoas reais, seu autor R.J. ... Palacio começou a escrever com a esperança de que sua história pudesse inspirar pais e filhos.
Como é a vida com a síndrome de Treacher Collins?
Normalmente, as pessoas com síndrome de Treacher Collins crescem e se tornam adultos funcionais com inteligência normal. Com uma gestão adequada, a esperança de vida é aproximadamente igual à da população em geral. Em alguns casos, o prognóstico depende dos sintomas específicos e da gravidade da pessoa afetada.
Que doença o menino maravilha tem?
Auggie é o menino fictício do romance infantil “Maravilha”, que narra seu dramático e emocional primeiro ano na Beecher Prep. Ele foi educado em casa antes de passar por várias cirurgias para uma rara doença facial chamada síndrome de Treacher Collins, complicada por outra síndrome.
Por que a síndrome de Treacher Collins acontece?
Os genes ocorrem em pares e todos têm milhares de pares de genes diferentes. Acredita-se que a síndrome de Treacher Collins seja causada por uma mudança no gene no cromossomo 5, que afeta o desenvolvimento facial. Cerca de 40% das vezes, um dos pais tem Síndrome de Treacher Collins.
Como o TCS é herdado?
A TCS é herdada em um padrão autossômico dominante. Isso significa que herdar uma mutação genética é suficiente para que um indivíduo seja afetado e mostre sinais de TCS. A mutação pode ser herdada de um pai afetado ou pode ocorrer de novo (de novo) em uma criança afetada.
