síndrome de tecelão

A síndrome de Weaver é uma condição que envolve estatura alta com ou sem cabeça grande (macrocefalia), grau variável de deficiência intelectual (geralmente leve) e características faciais.

1. Síndrome de Sotos é uma deficiência?
2. O que é a síndrome de Proteus?
3. Qual é a expectativa de vida de alguém com Síndrome de Sotos?
4. O que causa a Síndrome de Costello?
5. A síndrome de Sotos pode ser prevenida?
6. A síndrome de Sotos pode ser detectada antes do nascimento?
7. O que é um bebê arlequim?
8. Quem contrai a síndrome de Proteus?
9. Quem tem maior probabilidade de desenvolver a síndrome de Proteus?
10. A síndrome de Soto é hereditária?
11. O que é a síndrome de Beckwith Wiedemann?
12. O que é a Síndrome de Williams?

Síndrome de Sotos é uma deficiência?

Pessoas com síndrome de Sotos costumam ter deficiência intelectual e a maioria também tem problemas comportamentais.

O que é a síndrome de Proteus?

A síndrome de Proteus é uma doença rara caracterizada pelo crescimento excessivo de vários tecidos do corpo. A causa do distúrbio é uma variante do mosaico em um gene chamado AKT1. O supercrescimento desproporcional e assimétrico ocorre em um padrão de mosaico (ou seja, um padrão "irregular" aleatório de áreas afetadas e não afetadas).

Qual é a expectativa de vida de alguém com Síndrome de Sotos?

A síndrome de Sotos não é uma doença com risco de vida e os pacientes podem ter uma expectativa de vida normal. As anormalidades iniciais da síndrome de Sotos geralmente se resolvem conforme a taxa de crescimento se torna normal após os primeiros anos de vida.

O que causa a Síndrome de Costello?

Causas. Mutações no gene HRAS causam a síndrome de Costello. Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada H-Ras, que faz parte de uma via que ajuda a controlar o crescimento e a divisão celular. As mutações que causam a síndrome de Costello levam à produção de uma proteína H-Ras que é anormalmente ativada (ativa).

A síndrome de Sotos pode ser prevenida?

A síndrome de Sotos causa crescimento excessivo durante os primeiros anos de vida de uma criança. Crianças com síndrome de Sotos podem ter vários problemas de saúde e exigir cuidados contínuos. Não há cura para esta doença genética, mas alguns dos sintomas podem ser tratados.

A síndrome de Sotos pode ser detectada antes do nascimento?

Microarrays pré-natais estão disponíveis atualmente e podem diagnosticar microdeleções nas seguintes regiões genômicas; Sotos (5q35), Beckwith Wiedemann (11p15) e 22q13. Um estudo pré-natal de microarray pode ser útil se houver evidência de crescimento excessivo com outras anormalidades.

O que é um bebê arlequim?

A ictiose arlequim é uma doença genética grave que afeta principalmente a pele. O recém-nascido é coberto por placas de pele grossa que se racham e se partem. As placas grossas podem puxar e distorcer as características faciais e podem restringir a respiração e a alimentação. Mutações no gene ABCA12 causam ictiose arlequim.

Quem contrai a síndrome de Proteus?

O supercrescimento se torna aparente entre as idades de 6 e 18 meses e se torna mais grave com a idade. Em pessoas com síndrome de Proteus, o padrão de crescimento excessivo varia muito, mas pode afetar quase qualquer parte do corpo. Os ossos dos membros, crânio e coluna são frequentemente afetados.

Quem tem maior probabilidade de desenvolver a síndrome de Proteus?

Classicamente, acredita-se que os homens sejam mais comumente afetados do que as mulheres, mas novos estudos com casos confirmados geneticamente ainda não foram publicados. A mutação genética que causa a Síndrome de Proteus é uma mutação somática que ocorre após a concepção e é propagada em um ou mais subconjuntos de células embrionárias.

A síndrome de Soto é hereditária?

A síndrome de Sotos é herdada de maneira autossômica dominante. Isso significa que ter uma mutação em apenas uma das 2 cópias do gene responsável (o gene NSD1) é suficiente para causar os sinais e sintomas da doença. 95% das pessoas com síndrome de Sotos não herdam a doença dos pais.

O que é a síndrome de Beckwith Wiedemann?

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é o distúrbio de predisposição ao câncer e supercrescimento mais comum. BWS é causado por alterações no cromossomo 11p15. 5 e é caracterizada por um amplo espectro de sintomas e achados físicos que variam em amplitude e gravidade de pessoa para pessoa.

O que é a Síndrome de Williams?

A síndrome de Williams, também conhecida como síndrome de Williams-Beuren, é uma doença genética rara caracterizada por atrasos no crescimento antes e depois do nascimento (retardo de crescimento pré e pós-natal), baixa estatura, um grau variável de deficiência mental e características faciais distintas que normalmente se tornam mais pronunciado com a idade.