O que é a Síndrome de Leigh?

A síndrome de Leigh é um distúrbio neurológico grave que geralmente se torna aparente no primeiro ano de vida. Esta condição é caracterizada por perda progressiva das habilidades mentais e de movimento (regressão psicomotora) e normalmente resulta em morte dentro de dois a três anos, geralmente devido a insuficiência respiratória.

1. Qual é a causa da síndrome de Leigh?
2. Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Leigh?
3. A doença de Leigh é curável?
4. Quais são alguns dos sintomas da síndrome de Leigh?
5. Como a doença de Leigh é diagnosticada?
6. Como a síndrome de Leigh afeta o corpo?
7. Qual é a doença mitocondrial mais comum?
8. Como Leigh afeta a respiração celular?
9. Quem descobriu a doença de Leigh?
10. O que é um exemplo de doença mitocondrial?
11. Mitocondrial é uma doença?

Qual é a causa da síndrome de Leigh?

A doença de Leigh pode ser causada por mutações no DNA mitocondrial ou por deficiências de uma enzima chamada piruvato desidrogenase. Os sintomas da doença de Leigh geralmente progridem rapidamente. Os primeiros sinais podem ser fraca capacidade de sucção e perda de controle da cabeça e habilidades motoras.

Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Leigh?

A expectativa de vida de crianças com diagnóstico de síndrome de Leigh geralmente não ultrapassa mais de dois ou três anos.

A doença de Leigh é curável?

Tratamento: não há cura para a doença de Leigh.

Quais são alguns dos sintomas da síndrome de Leigh?

A deterioração neurológica progressiva associada à síndrome de Leigh é marcada por uma variedade de sintomas, incluindo fraqueza generalizada, falta de tônus ​​muscular (hipotonia), falta de jeito, tremores, espasmos musculares (espasticidade) que resultam em movimentos lentos e rígidos das pernas e / ou ausência de reflexos tendinosos.

Como a doença de Leigh é diagnosticada?

Os testes que podem ser úteis no diagnóstico da síndrome de Leigh incluem medição da concentração de ácido láctico em fluidos corporais (ou seja, sangue, urina e / ou fluido cerebroespinhal, o fluido que envolve o cérebro e a medula espinhal), imagens do cérebro, biópsia muscular, cadeia respiratória estudos de enzimas e testes genéticos .

Como a síndrome de Leigh afeta o corpo?

Os indivíduos afetados podem desenvolver tônus ​​muscular fraco (hipotonia), contrações musculares involuntárias (distonia) e problemas de movimento e equilíbrio (ataxia). A perda de sensibilidade e fraqueza nos membros (neuropatia periférica), comum em pessoas com síndrome de Leigh, também pode dificultar os movimentos.

Qual é a doença mitocondrial mais comum?

Juntos, a síndrome de Leigh e MELAS são as miopatias mitocondriais mais comuns. O prognóstico da síndrome de Leigh é geralmente ruim, com a sobrevida geralmente sendo uma questão de meses após o início da doença.

Como Leigh afeta a respiração celular?

A síndrome de Leigh é uma doença mitocondrial grave. É uma doença hereditária que causa uma interrupção na respiração celular por meio de mutações nos componentes da cadeia de transporte de elétrons (ECT). A doença de Leigh é uma doença mitocondrial de classe I que envolve defeitos diretamente no DNA mitocondrial (mtDNA).

Quem descobriu a doença de Leigh?

Denis Leigh, um neuropatologista britânico que relatou o caso de um bebê com regressão do desenvolvimento aos 6,5 meses que progrediu rapidamente e resultou em morte ao longo de um período de 6 semanas (Leigh 1951).

O que é um exemplo de doença mitocondrial?

Outra subcategoria é miopatias mitocondriais - um grupo de doenças neuromusculares causadas por danos à mitocôndria - com alguns exemplos, incluindo síndrome de Kearns-Sayre (KSS), síndrome de Leigh, síndrome de depleção mitocondrial (SMD), encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC (MELAS) ...

Mitocondrial é uma doença?

As mitocôndrias são a “fábrica de energia” do nosso corpo. As doenças mitocondriais são doenças genéticas de longo prazo, geralmente hereditárias, que ocorrem quando as mitocôndrias deixam de produzir energia suficiente para que o corpo funcione adequadamente. Um em cada 5.000 indivíduos tem uma doença mitocondrial genética.