Marfan

O que é a síndrome de Marfan?

O que é a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é um distúrbio dos tecidos conjuntivos do corpo, um grupo de tecidos que mantém a estrutura do corpo e dá suporte a órgãos internos e outros tecidos. As crianças geralmente herdam o distúrbio de um dos pais.

  1. Qual é a expectativa de vida de alguém com Marfan?
  2. O que causa a síndrome de Marfan?
  3. Quão grave é a síndrome de Marfan?
  4. Como é a aparência de alguém com síndrome de Marfan?
  5. Síndrome de Marfan é uma deficiência?
  6. Com que idade a síndrome de Marfan é geralmente diagnosticada?
  7. Que pessoa famosa tem Síndrome de Marfan?
  8. A Síndrome de Marfan é dolorosa?
  9. Você pode ter marfãs e não ser alto?
  10. A síndrome de Marfan piora com a idade?
  11. A síndrome de Marfan afeta a inteligência?

Qual é a expectativa de vida de alguém com Marfan?

Apesar do alto risco de problemas cardiovasculares relacionados a Marfan, a expectativa de vida média das pessoas com síndrome de Marfan é de quase 70 anos.

O que causa a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é causada por uma mutação em um gene chamado FBN1. A mutação limita a capacidade do corpo de produzir proteínas necessárias para construir o tecido conjuntivo. Uma em cada quatro pessoas com síndrome de Marfan desenvolve a doença por razões desconhecidas. Uma pessoa com síndrome de Marfan tem 1 chance em 2 de passá-la para seu filho.

Quão grave é a síndrome de Marfan?

Os efeitos da síndrome de Marfan variam de leves a potencialmente fatais. As complicações mais sérias incluem danos às válvulas cardíacas, aorta ou ambas. Não tem impacto na capacidade cognitiva. É principalmente uma doença hereditária, afetando 1 em cada 5.000 pessoas.

Como é a aparência de alguém com síndrome de Marfan?

Pessoas com síndrome de Marfan geralmente são muito altas e magras. Seus braços, pernas, dedos das mãos e dos pés podem parecer desproporcionais, longos demais para o resto do corpo. A coluna vertebral pode ser curva e o esterno (esterno) pode ser saliente ou recortado. Suas articulações podem ser fracas e facilmente se deslocar.

Síndrome de Marfan é uma deficiência?

Se você está sofrendo de um caso grave de síndrome de Marfan e isso o impediu de trabalhar, você pode ter direito aos benefícios de invalidez do Seguro Social. Embora pessoas de todo o mundo, de todas as raças e sexos, possam sofrer da síndrome de Marfan, os sintomas da doença tendem a piorar com a idade.

Com que idade a síndrome de Marfan é geralmente diagnosticada?

Encontramos uma idade mediana no diagnóstico de 19,0 anos (variação: 0,0-74). A idade ao diagnóstico aumentou durante o período de estudo, não influenciada pelas mudanças nos critérios diagnósticos.

Que pessoa famosa tem Síndrome de Marfan?

Abraham Lincoln é o americano mais famoso que teve a síndrome de Marfan. Júlio César e Tutancâmon também. Em tempos mais recentes, o nadador olímpico Michael Phelps, a perspectiva do basquete Isaiah Austin e, talvez, o líder da Al Qaeda, Osama bin Laden, tiveram a síndrome de Marfan.

A Síndrome de Marfan é dolorosa?

A síndrome de Marfan aumenta o risco de curvas anormais na coluna, como escoliose. Também pode interferir no desenvolvimento normal das costelas, o que pode fazer com que o esterno se projete ou pareça afundado no tórax. Dor nos pés e lombalgia são comuns na síndrome de Marfan.

Você pode ter marfãs e não ser alto?

Como os médicos o diagnosticam? Nem todas as pessoas altas, magras ou míopes têm a doença. Pessoas com síndrome de Marfan apresentam sintomas muito específicos que geralmente ocorrem juntos, e é esse padrão que os médicos procuram ao diagnosticá-la.

A síndrome de Marfan piora com a idade?

A síndrome de Marfan pode ser leve a grave e pode piorar com a idade, dependendo da área afetada e em que grau. Na síndrome de Marfan, o coração é freqüentemente afetado. A aorta, a principal artéria do corpo, pode estar mais dilatada (alargada) do que a média.

A síndrome de Marfan afeta a inteligência?

Síndrome de Marfan não afeta a inteligência.

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