O que é a Síndrome de Stickler?

A síndrome de Stickler é uma doença genética que pode causar problemas graves de visão, audição e articulações. Também conhecida como artro-oftalmopatia progressiva hereditária, a síndrome de Stickler é geralmente diagnosticada durante a infância.

1. Quais são os sintomas da síndrome de Stickler?
2. Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Stickler?
3. O que afeta a síndrome de Stickler?
4. Síndrome de Stickler é uma deficiência?
5. Como você testa para a síndrome de Stickler?
6. Quantos tipos de síndrome de Stickler existem?
7. A síndrome de Stickler pode ser prevenida?
8. A síndrome de Stickler pode ser detectada antes do nascimento?
9. Síndrome de Pierre Robin é uma deficiência?
10. O que é a Síndrome de Pierre Robin?
11. Síndrome de Pierre Robin é genética?
12. O que significa stickler?

Quais são os sintomas da síndrome de Stickler?

A síndrome de Stickler é caracterizada pelas seguintes características clínicas: degeneração vítreo-retiniana, miopia, catarata, orifícios e descolamentos retinianos, perda auditiva neurossensorial, uma aparência facial característica com achatamento médio-facial, queixo pequeno, lábio superior longo (filtro); anormalidades palatinas, incluindo fenda ...

Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Stickler?

R: A síndrome de Stickler não afeta a expectativa de vida de seu filho, mas é uma condição progressiva, o que significa que os sintomas de seu filho podem piorar com o tempo. Dito isso, temos muitos métodos para tratar esses sintomas e, com ajuda, seu filho pode ter uma vida saudável e feliz.

O que afeta a síndrome de Stickler?

A síndrome de Stickler é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por uma aparência facial distinta, anormalidades nos olhos, perda de audição e problemas nas articulações. Esses sinais e sintomas variam amplamente entre os indivíduos afetados. Uma característica da síndrome de Stickler é uma aparência facial um tanto achatada.

Síndrome de Stickler é uma deficiência?

Se você ou seu (s) dependente (s) forem diagnosticados com Síndrome de Stickler e experimentarem algum desses sintomas, você pode se qualificar para benefícios por invalidez da Administração da Previdência Social dos EUA.

Como você testa para a síndrome de Stickler?

Síndrome de Stickler

1. Testes de imagem. Os raios X podem revelar anormalidades ou danos nas articulações e na coluna.
2. Exames de vista. Esses exames podem ajudar seu médico a detectar problemas com o material gelatinoso (vítreo) que preenche o olho ou com o revestimento do olho (retina), que é crucial para a visão. ...
3. Testes de audição.

Quantos tipos de síndrome de Stickler existem?

Existem três variantes da síndrome de Stickler identificadas, cada uma associada a um gene de biossíntese de colágeno. Um defeito metabólico relacionado ao ácido hialurônico e ao colágeno do tipo 2-d é considerado a causa desta síndrome.

A síndrome de Stickler pode ser prevenida?

Você não pode prevenir a síndrome de Stickler. Pessoas com histórico familiar da doença que desejam ter filhos devem procurar aconselhamento genético para aprender sobre o risco de ter um filho com o transtorno.

A síndrome de Stickler pode ser detectada antes do nascimento?

O teste genético molecular pode ser usado para diagnosticar a síndrome de Stickler. Um geneticista clínico pode discutir isso em detalhes com você e providenciar isso, se apropriado. Seu médico pode sugerir para confirmar um diagnóstico suspeito ou para diagnóstico pré-natal.

Síndrome de Pierre Robin é uma deficiência?

A síndrome de deficiência intelectual-braquidactilia-Pierre Robin é um defeito de desenvolvimento raro durante a síndrome de embriogênese caracterizada por deficiência intelectual leve a moderada e atraso psicomotor, sequência de Robin (incl.

O que é a Síndrome de Pierre Robin?

A sequência de Pierre Robin também é conhecida como síndrome de Pierre Robin ou malformação de Pierre Robin. É um defeito congênito raro caracterizado por uma mandíbula subdesenvolvida, deslocamento da língua para trás e obstrução das vias aéreas superiores. A fenda palatina também está comumente presente em crianças com sequência de Pierre Robin.

Síndrome de Pierre Robin é genética?

Herança. A sequência isolada de Pierre Robin geralmente não é herdada. Normalmente resulta de novas mudanças genéticas (de novo) e ocorre em pessoas sem histórico da doença em sua família.

O que significa stickler?

1: aquele que insiste na exatidão ou integridade na observância de algo que defende as regras.