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A síndrome de Stromme é uma doença congênita autossômica recessiva que afeta vários sistemas com características de ciliopatia. Os indivíduos afetados geralmente apresentam algum tipo de atresia intestinal, anormalidades oculares variáveis, microcefalia e, às vezes, envolvimento de outros sistemas, incluindo renal e cardíaco.
- O que é síndrome de Stromme Ruby?
- Quantos anos tem Ruby com síndrome de Stromme?
- Ruby é cega?
- O que causa a síndrome de Stromme?
- Por que a síndrome de Angelman é chamada de Síndrome do Fantoche Feliz?
- Quantos anos tem o Ruby no Max e no Ruby?
- O que você vê quando é cego?
- A Síndrome de Angelman é genética?
- Bebês com síndrome de Angelman choram?
- A Síndrome de Angelman está no espectro do autismo?
- Síndrome de Angelman é uma deficiência?
O que é síndrome de Stromme Ruby?
Ruby é uma menina de 14 anos com uma rara doença genética chamada Síndrome de Stromme, que causa deficiência visual, microcefalia, problemas intestinais, crescimento lento e problemas de desenvolvimento. Angie é a mãe de Ruby e a maior líder de torcida. Pelo que Angie sabe, existem menos de 50 casos de Síndrome de Stromme no MUNDO!
Quantos anos tem Ruby com síndrome de Stromme?
Ruby tem 16 anos, com toda a ousadia adolescente para concordar.
Ruby é cega?
Aqui está a resposta curta: Sim, Ruby é cego. Mas ela não é completamente cega. Ela pode ver luzes e cores. E aqui está a longa resposta: Muitas pessoas acreditam que ser "cego" significa não ver nada.
O que causa a síndrome de Stromme?
A síndrome de Strømme é causada por mutações em ambas as cópias do gene CENPF, localizadas no braço longo do cromossomo 1. CENPF codifica a proteína do centrômero F. As proteínas do centrômero estão envolvidas na separação dos cromossomos durante a divisão celular.
Por que a síndrome de Angelman é chamada de Síndrome do Fantoche Feliz?
A síndrome de Angelman já foi conhecida como "síndrome do fantoche feliz" por causa da aparência alegre e dos movimentos bruscos da criança. Agora é chamada de síndrome de Angelman em homenagem a Harry Angelman, o médico que investigou pela primeira vez os sintomas em 1965.
Quantos anos tem o Ruby no Max e no Ruby?
Enredo. Max e Ruby tem cerca de dois coelhos: Max, um menino indisciplinado e determinado de três anos, e sua irmã mais velha Ruby, um menino de sete anos paciente, voltado para objetivos e às vezes restritivo.
O que você vê quando é cego?
Uma pessoa com cegueira total não conseguirá ver nada. Mas uma pessoa com baixa visão pode ser capaz de ver não apenas a luz, mas também cores e formas. No entanto, eles podem ter problemas para ler as placas das ruas, reconhecer rostos ou combinar cores entre si. Se você tem baixa visão, sua visão pode ser confusa ou turva.
A Síndrome de Angelman é genética?
A síndrome de Angelman é uma doença genética. Geralmente é causado por problemas com um gene localizado no cromossomo 15, chamado gene ubiquitina proteína ligase E3A (UBE3A).
Bebês com síndrome de Angelman choram?
Bebês com síndrome de Angelman podem não acordar quando precisam ser alimentados como fazem os bebês saudáveis. Eles podem ter dificuldade em reunir forças para chorar ou simplesmente ser incapazes de sinalizar suas necessidades.
A Síndrome de Angelman está no espectro do autismo?
A síndrome de Angelman tem alta comorbidade com autismo e compartilha uma base genética comum com algumas formas de autismo. A visão atual afirma que a síndrome de Angelman é considerada uma forma "sindrômica" de transtorno do espectro do autismo19.
Síndrome de Angelman é uma deficiência?
A síndrome de Angelman é uma doença genética complexa que afeta principalmente o sistema nervoso. As características desta condição incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, deficiência severa da fala e problemas de movimento e equilíbrio (ataxia).
