Tay Sachs

O que é doença de Tay-Sachs?

O que é doença de Tay-Sachs?

A doença de Tay-Sachs é uma doença hereditária rara que afeta principalmente bebês e crianças pequenas. Isso impede que os nervos funcionem adequadamente e geralmente é fatal. Costumava ser mais comum em pessoas de ascendência judaica Ashkenazi (a maioria dos judeus no Reino Unido), mas muitos casos agora ocorrem em pessoas de outras origens étnicas.

  1. O que é a doença de Tay-Sachs causada por?
  2. Quem tem maior probabilidade de contrair a doença de Tay-Sachs?
  3. Qual é o tratamento para a doença de Tay-Sachs?
  4. Qual é a expectativa de vida de uma criança com Tay-Sachs?
  5. Você pode sobreviver a Tay-Sachs?
  6. Como Tay-Sachs é detectado?
  7. Pessoas com Tay-Sachs podem ter filhos?
  8. Por que os judeus têm Tay-Sachs?
  9. Tay-Sachs afeta um determinado gênero?
  10. Tay-Sachs pode ser detectado antes do nascimento?
  11. Quantos bebês nascem com a doença de Tay-Sachs?
  12. COMO A Tay-Sachs começou?

O que é a doença de Tay-Sachs causada por?

A doença de Tay-Sachs é uma doença rara transmitida de pais para filhos. É causada pela ausência de uma enzima que ajuda a quebrar as substâncias gordurosas. Essas substâncias gordurosas, chamadas gangliosídeos, atingem níveis tóxicos no cérebro da criança e afetam a função das células nervosas.

Quem tem maior probabilidade de contrair a doença de Tay-Sachs?

A doença de Tay-Sachs ocorre com maior frequência entre os judeus de ascendência Ashkenazi, ou seja, aqueles de ascendência europeia oriental ou central. Aproximadamente um em cada 30 judeus asquenazes carrega o gene alterado para a doença de Tay-Sachs.

Qual é o tratamento para a doença de Tay-Sachs?

A pesquisa da terapia gênica ou da terapia de reposição enzimática pode levar à cura ou tratamento para retardar a progressão da doença de Tay-Sachs.

Qual é a expectativa de vida de uma criança com Tay-Sachs?

Crianças com Tay-Sachs raramente vivem além dos 4 anos de idade. Em Tay-Sachs de início tardio (LOTS), os primeiros sintomas, como falta de jeito ou mudanças de humor, podem ser menores ou parecer "normais" e passar despercebidos.

Você pode sobreviver a Tay-Sachs?

A condição é geralmente fatal por volta dos 3 a 5 anos de idade, geralmente devido a complicações de uma infecção pulmonar (pneumonia). Os tipos mais raros de doença de Tay-Sachs começam mais tarde na infância (doença de Tay-Sachs juvenil) ou no início da idade adulta (doença de Tay-Sachs de início tardio). O tipo de início tardio nem sempre reduz a expectativa de vida.

Como Tay-Sachs é detectado?

O diagnóstico da doença de Tay-Sachs envolve um exame de sangue que detecta níveis ausentes ou muito baixos da atividade da enzima beta-hexosaminidase A. O teste genético molecular do gene HEXA pode ser usado para identificar as mutações específicas presentes ou para descartar a doença se houver suspeita de um resultado de teste de sangue falso-positivo.

Pessoas com Tay-Sachs podem ter filhos?

Se ambos os pais forem portadores da doença de Tay-Sachs, há 25% de chance de que qualquer filho que tenham contraí-la.

Por que os judeus têm Tay-Sachs?

A população judia Ashkenazi é enriquecida por portadores de uma forma fatal da doença de Tay-Sachs, um distúrbio hereditário causado por mutações na cadeia alfa da enzima lisossomal beta-hexosaminidase A.

Tay-Sachs afeta um determinado gênero?

A doença de Tay-Sachs (TSD) é uma condição genética que afeta o sistema nervoso. É causada por uma alteração no gene HEXA no cromossomo 15. O TSD é mais comumente visto em pessoas que são de ascendência judia Ashkenazi ou franco-canadense. Machos e fêmeas são igualmente afetados.

Tay-Sachs pode ser detectado antes do nascimento?

Os Tay-Sachs podem ser detectados antes do nascimento, então os casais que estão pensando em ter filhos podem querer fazer um exame de sangue para descobrir se o filho provavelmente terá..

Quantos bebês nascem com a doença de Tay-Sachs?

Na população em geral, cerca de um em cada 320.000 bebês nascidos tem a doença de Tay-Sachs.

COMO A Tay-Sachs começou?

Em 1881, o oftalmologista britânico Warren Tay fez uma observação incomum. Ele relatou uma mancha vermelho-cereja na retina de um paciente de um ano de idade, um paciente que também apresentava sinais de degeneração progressiva do sistema nervoso central, manifestados no retardo físico e mental da criança.

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