diretrizes de galactosemia

1. Como você gerencia a galactosemia?
2. O que você pode comer com galactosemia?
3. Qual é a expectativa de vida de alguém com galactosemia?
4. Como você testa para galactosemia?
5. Quais são os sintomas da galactosemia?
6. Qual é a diferença entre galactosemia e intolerância à lactose?
7. A galactosemia é herdada?
8. O leite de galactose é um açúcar?
9. Galactosemia é uma deficiência?
10. Você pode crescer fora da galactosemia?
11. Por que a galactosemia causa retardo mental?
12. Quais são os efeitos da galactosemia?

Como você gerencia a galactosemia?

Tratamento. O tratamento mais comum para a galactosemia é uma dieta com baixo teor de galactose. Isso significa que o leite e outros alimentos que contêm lactose ou galactose não podem ser consumidos. Não há cura para a galactosemia ou medicação aprovada para substituir as enzimas.

O que você pode comer com galactosemia?

Uma criança com dieta restrita em galactose pode comer a maioria dos alimentos que contêm proteínas, como carne bovina, aves e ovos. Eles também podem comer a maioria dos tipos de frutas, vegetais e grãos. Como as crianças com galactosemia não podem consumir produtos lácteos, seus níveis de cálcio podem ser muito baixos.

Qual é a expectativa de vida de alguém com galactosemia?

Com uma dieta restrita à galactose, os pacientes têm uma expectativa de vida normal. No entanto, os pacientes ainda podem sofrer complicações de longo prazo, como problemas de desenvolvimento mental, distúrbios da fala, hipogonadismo hipergonadotrófico e diminuição da densidade mineral óssea (Bosch 2006).

Como você testa para galactosemia?

O teste genético para galactosemia pode ser realizado em uma amostra de CVS ou líquido amniótico. Este teste avalia a probabilidade de que o distúrbio esteja presente no feto. O teste genético é empregado após o nascimento para determinar o tipo exato de mutação do gene GALT em uma criança com deficiência confirmada da enzima GALT.

Quais são os sintomas da galactosemia?

Os sintomas de galactosemia são:

• Convulsões.
• Irritabilidade.
• Letargia.
• Má alimentação - bebê se recusa a comer fórmula contendo leite.
• Baixo ganho de peso.
• Pele e branco dos olhos amarelos (icterícia)
• Vômito.

Qual é a diferença entre galactosemia e intolerância à lactose?

Pessoas com galactosemia geralmente não têm problemas para digerir lactose ou absorver galactose. Os problemas ocorrem após a galactose entrar na corrente sanguínea. Pessoas com intolerância à lactose devem evitar grandes quantidades de lactose nos alimentos, mas geralmente ainda podem digerir e metabolizar a galactose.

A galactosemia é herdada?

A galactosemia é herdada como uma condição genética autossômica recessiva. A galactosemia clássica e a variante clínica da galactosemia podem resultar em problemas de saúde com risco de vida, a menos que o tratamento seja iniciado logo após o nascimento.

O leite de galactose é um açúcar?

Galactose (/ ɡəˈlæktoʊs /, galacto- + -ose, "açúcar do leite"), às vezes abreviado como Gal, é um açúcar monossacarídeo quase tão doce quanto a glicose e cerca de 65% tão doce quanto a sacarose. É uma aldohexose e um epímero C-4 da glicose.

Galactosemia é uma deficiência?

Os sinais e sintomas da galactosemia tipo III variam de leve a grave e podem incluir catarata, atraso no crescimento e desenvolvimento, deficiência intelectual, doença hepática e problemas renais.

Você pode crescer fora da galactosemia?

A galactosemia é uma condição vitalícia que as crianças não superam. No entanto, a galactosemia pode ser facilmente controlada seguindo uma dieta livre de galactose.

Por que a galactosemia causa retardo mental?

O retardo mental que às vezes é observado em crianças galactosêmicas pode ser causado pelo alto nível de galactose, baixo nível de glicose ou ambos. Estima-se que a intolerância hereditária à galactose ocorre em aproximadamente uma em 18.000 crianças.

Quais são os efeitos da galactosemia?

O excesso de galactose no sangue afeta muitas partes do corpo. Alguns dos órgãos que podem ser afetados incluem cérebro, olhos, fígado e rins. Bebês com galactosemia geralmente têm diarreia e vômitos poucos dias após beberem leite ou fórmula contendo lactose.