síndrome de leigh ressonância magnética

1. Como a síndrome de Leigh é diagnosticada?
2. Você pode viver com a Síndrome de Leigh?
3. Quais são alguns dos sintomas da síndrome de Leigh?
4. Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Leigh?
5. Como a síndrome de Leigh é herdada?
6. A doença de Leigh é curável?
7. Como Leigh afeta a respiração celular?
8. Qual é a doença mitocondrial mais comum?
9. O que causa a doença de Tay Sachs?
10. O que é a síndrome de Merrf?
11. O que é a síndrome de Pearson?
12. O que é um exemplo de doença mitocondrial?

Como a síndrome de Leigh é diagnosticada?

Os testes que podem ser úteis no diagnóstico da síndrome de Leigh incluem medição da concentração de ácido láctico em fluidos corporais (ou seja, sangue, urina e / ou fluido cerebroespinhal, o fluido que envolve o cérebro e a medula espinhal), imagens do cérebro, biópsia muscular, cadeia respiratória estudos de enzimas e testes genéticos .

Você pode viver com a síndrome de Leigh?

Aqueles com deficiências parciais têm melhor prognóstico, podendo chegar aos 6 ou 7 anos de idade. Alguns sobreviveram até a metade da adolescência. O prognóstico para indivíduos com doença de Leigh é ruim.

Quais são alguns dos sintomas da síndrome de Leigh?

A deterioração neurológica progressiva associada à síndrome de Leigh é marcada por uma variedade de sintomas, incluindo fraqueza generalizada, falta de tônus ​​muscular (hipotonia), falta de jeito, tremores, espasmos musculares (espasticidade) que resultam em movimentos lentos e rígidos das pernas e / ou ausência de reflexos tendinosos.

Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Leigh?

A expectativa de vida de crianças com diagnóstico de síndrome de Leigh geralmente não ultrapassa mais de dois ou três anos.

Como a síndrome de Leigh é herdada?

Em um pequeno número de indivíduos afetados com mutações no DNA nuclear, a síndrome de Leigh é herdada em um padrão recessivo ligado ao X. A condição tem esse padrão de herança quando o gene mutado está localizado no cromossomo X, que é um dos dois cromossomos sexuais.

A doença de Leigh é curável?

Tratamento: não há cura para a doença de Leigh.

Como Leigh afeta a respiração celular?

A síndrome de Leigh é uma doença mitocondrial grave. É uma doença hereditária que causa uma interrupção na respiração celular por meio de mutações nos componentes da cadeia de transporte de elétrons (ECT). A doença de Leigh é uma doença mitocondrial de classe I que envolve defeitos diretamente no DNA mitocondrial (mtDNA).

Qual é a doença mitocondrial mais comum?

Juntos, a síndrome de Leigh e MELAS são as miopatias mitocondriais mais comuns. O prognóstico da síndrome de Leigh é geralmente ruim, com a sobrevida geralmente sendo uma questão de meses após o início da doença.

O que causa a doença de Tay Sachs?

A doença de Tay-Sachs é uma doença rara transmitida de pais para filhos. É causada pela ausência de uma enzima que ajuda a quebrar as substâncias gordurosas. Essas substâncias gordurosas, chamadas gangliosídeos, atingem níveis tóxicos no cérebro da criança e afetam a função das células nervosas.

O que é a síndrome de Merrf?

A síndrome MERRF (mioclonia epilepsia com fibras vermelhas esfarrapadas) é uma doença extremamente rara que começa na infância e afeta o sistema nervoso e o músculo esquelético, bem como outros sistemas do corpo.

O que é a síndrome de Pearson?

A síndrome de Pearson afeta as células da medula óssea (células-tronco hematopoéticas) que produzem glóbulos vermelhos, leucócitos e plaquetas. Quando não há glóbulos vermelhos saudáveis ​​suficientes (anemia), o corpo fica muito fraco, a pele da criança fica pálida e a criança fica muito cansada (fatigada).

O que é um exemplo de doença mitocondrial?

Outra subcategoria é miopatias mitocondriais - um grupo de doenças neuromusculares causadas por danos à mitocôndria - com alguns exemplos, incluindo síndrome de Kearns-Sayre (KSS), síndrome de Leigh, síndrome de depleção mitocondrial (SMD), encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC (MELAS) ...