Em indivíduos com a forma ligada ao X da doença de Leigh, uma dieta rica em gordura e pobre em carboidratos pode ser recomendada. O tratamento mais comum para a doença de Leigh é a tiamina ou vitamina B1. Bicarbonato de sódio oral ou citrato de sódio também podem ser prescritos para controlar a acidose láctica.
- A doença de Leigh é curável?
- Qual é a expectativa de vida para quem sofre da síndrome de Leigh?
- Quão comum é a síndrome de Leigh?
- Quais são alguns dos sintomas da síndrome de Leigh?
- Como a doença de Leigh é diagnosticada?
- Quantas pessoas nascem com síndrome de Leigh LS)?
- Como foi descoberta a síndrome de Leigh?
- Como Leigh afeta a respiração celular?
- Qual é a doença mitocondrial mais comum?
- Qual é a probabilidade de que eles tenham outra criança afetada?
- O que causa a doença de Tay Sachs?
- O que é a síndrome de Merrf?
A doença de Leigh é curável?
Tratamento: não há cura para a doença de Leigh.
Qual é a expectativa de vida para quem sofre da síndrome de Leigh?
As formas mais graves da doença, causadas pela deficiência total de uma das proteínas afetadas, causam a morte com poucos anos de idade. Se a deficiência não for completa, o prognóstico é um pouco melhor e espera-se que uma criança afetada sobreviva de 6 a 7 anos e, em casos raros, até a adolescência.
Quão comum é a síndrome de Leigh?
A síndrome de Leigh afeta pelo menos 1 em 40.000 recém-nascidos. A condição é mais comum em certas populações. Por exemplo, a condição ocorre em aproximadamente 1 em 2.000 recém-nascidos na região de Saguenay Lac-Saint-Jean de Quebec, Canadá e em aproximadamente 1 em 1.700 indivíduos nas Ilhas Faroe.
Quais são alguns dos sintomas da síndrome de Leigh?
A deterioração neurológica progressiva associada à síndrome de Leigh é marcada por uma variedade de sintomas, incluindo fraqueza generalizada, falta de tônus muscular (hipotonia), falta de jeito, tremores, espasmos musculares (espasticidade) que resultam em movimentos lentos e rígidos das pernas e / ou ausência de reflexos tendinosos.
Como a doença de Leigh é diagnosticada?
Os testes que podem ser úteis no diagnóstico da síndrome de Leigh incluem medição da concentração de ácido láctico em fluidos corporais (ou seja, sangue, urina e / ou fluido cerebroespinhal, o fluido que envolve o cérebro e a medula espinhal), imagens do cérebro, biópsia muscular, cadeia respiratória estudos de enzimas e testes genéticos .
Quantas pessoas nascem com síndrome de Leigh LS)?
Estatisticas. A síndrome de Leigh em geral é rara e estima-se que afete cerca de 1 em 30.000 a 1 em 40.000 pessoas ao nascer. A síndrome de Leigh associada ao DNA mitocondrial, que é mais rara do que a síndrome de Leigh codificada por gene nuclear, tem probabilidade de ocorrer em cerca de 1 em 100.000 a 1 em 140.000 nascimentos.
Como foi descoberta a síndrome de Leigh?
A síndrome de Leigh foi associada pela primeira vez à acidose láctica por Worsley e colegas (Worsley et al 1965). A primeira deficiência de enzima mitocondrial detectada relatada por Farmer e associados foi a deficiência do complexo piruvato desidrogenase (Farmer et al 1973).
Como Leigh afeta a respiração celular?
A síndrome de Leigh é uma doença mitocondrial grave. É uma doença hereditária que causa uma interrupção na respiração celular por meio de mutações nos componentes da cadeia de transporte de elétrons (ECT). A doença de Leigh é uma doença mitocondrial de classe I que envolve defeitos diretamente no DNA mitocondrial (mtDNA).
Qual é a doença mitocondrial mais comum?
Juntos, a síndrome de Leigh e MELAS são as miopatias mitocondriais mais comuns. O prognóstico da síndrome de Leigh é geralmente ruim, com a sobrevida geralmente sendo uma questão de meses após o início da doença.
Qual é a probabilidade de que eles tenham outra criança afetada?
É importante observar que a chance de transmissão de uma doença genética se aplica igualmente a todas as gestações. Por exemplo, se um casal tem um filho com transtorno autossômico recessivo, a chance de ter outro filho com o transtorno ainda é de 25 por cento (ou 1 em 4).
O que causa a doença de Tay Sachs?
A doença de Tay-Sachs é uma doença rara transmitida de pais para filhos. É causada pela ausência de uma enzima que ajuda a quebrar as substâncias gordurosas. Essas substâncias gordurosas, chamadas gangliosídeos, atingem níveis tóxicos no cérebro da criança e afetam a função das células nervosas.
O que é a síndrome de Merrf?
A síndrome MERRF (mioclonia epilepsia com fibras vermelhas esfarrapadas) é uma doença extremamente rara que começa na infância e afeta o sistema nervoso e o músculo esquelético, bem como outros sistemas do corpo.