compreensão da fibrose cística

A fibrose cística é uma doença genética progressiva que causa infecções pulmonares persistentes e limita a capacidade de respirar com o tempo. Em pessoas com FC, as mutações no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) fazem com que a proteína CFTR se torne disfuncional.

1. O que a fibrose cística faz a você?
2. Como você explica a fibrose cística para uma criança?
3. Por que uma pessoa com FC tem a pele com gosto salgado?
4. Quais são os sintomas mais frequentes da fibrose cística?
5. Você pode ter fibrose cística em qualquer idade?
6. Pessoas com FC podem ter filhos?
7. Quais são os sinais de fibrose cística em bebês?
8. Com que idade a fibrose cística geralmente é diagnosticada?
9. Você pode crescer fora da fibrose cística?
10. Qual é a expectativa de vida da fibrose cística?
11. Qual gênero é mais afetado pela fibrose cística?
12. Como a fibrose cística afeta os membros da família?

O que a fibrose cística faz a você?

A FC causa muco espesso que obstrui certos órgãos, como pulmões, pâncreas e intestinos. Isso pode causar desnutrição, crescimento deficiente, infecções respiratórias frequentes, problemas respiratórios e doenças pulmonares crônicas.

Como você explica a fibrose cística para uma criança?

A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária em que o corpo produz um muco muito espesso e pegajoso. O muco causa problemas nos pulmões, no pâncreas e em outros órgãos. Pessoas com fibrose cística (SIS-tik fye-BROH-sis) apresentam infecções pulmonares com frequência. Com o tempo, eles têm mais dificuldade para respirar.

Por que uma pessoa com FC tem a pele com gosto de sal?

Por que as pessoas com FC têm pele salgada? Em pessoas com FC, há um problema no transporte de cloreto através das membranas celulares. Isso causa muco mais espesso e pegajoso nos pulmões e no sistema digestivo, mas também resulta em níveis mais elevados de cloreto (como sal) no suor em comparação com aqueles que não têm fibrose cística.

Quais são os sintomas mais frequentes da fibrose cística?

Os sintomas mais comuns de fibrose cística são:

• Pele com gosto salgado, que os pais notam quando beijam o filho.
• Tosse frequente, respiração ruidosa ou crises de pneumonia ou sinusite.
• Dificuldade em respirar que continua piorando.
• Grande apetite, mas pouco ganho de peso.
• Evacuações intestinais volumosas, fedorentas e gordurosas.

Você pode ter fibrose cística em qualquer idade?

Enquanto a maioria dos pacientes com fibrose cística são diagnosticados por volta dos dois anos de idade, e outros são diagnosticados na idade adulta. É importante reconhecer que existem mais de 1.800 mutações no gene da fibrose cística, o que pode complicar o diagnóstico.

Pessoas com FC podem ter filhos?

Mulheres com FC têm muco cervical mais espesso e podem ter problemas de ovulação devido à má nutrição. No entanto, a maioria das mulheres com FC é fértil e pode engravidar se a contracepção apropriada não for usada.

Quais são os sinais de fibrose cística em bebês?

Os sinais e sintomas de FC incluem:

• Tosse, respiração ruidosa ou falta de ar ou com muito muco nos pulmões ou infecções pulmonares, como pneumonia e bronquite.
• Pele salgada.
• Nariz entupido, infecções nos seios da face ou pólipos nasais (pequenos crescimentos de tecido dentro do nariz)
• Lento ganho de peso e crescimento.
• Íleo de mecônio.

Com que idade a fibrose cística geralmente é diagnosticada?

A maioria das crianças agora é testada para FC ao nascer por meio de triagem neonatal e a maioria é diagnosticada aos 2 anos de idade. No entanto, algumas pessoas com FC são diagnosticadas como adultos. Um médico que vê os sintomas da FC pedirá um teste de suor e um teste genético para confirmar o diagnóstico.

Você pode crescer fora da fibrose cística?

Fotografia de Marc Pagani. Antes da década de 1950, era raro que um bebê nascido com fibrose cística (FC) sobrevivesse até mais de 5 ou 6 anos de idade. Em 1962, a sobrevida média era de cerca de 10 anos, com poucos sobrevivendo até a adolescência, de acordo com o National Institutes of Health.

Qual é a expectativa de vida da fibrose cística?

A expectativa de vida média de uma pessoa com fibrose cística nos EUA é de aproximadamente 37,5 anos, com muitos vivendo muito mais. No entanto, esse número está aumentando constantemente à medida que os pesquisadores descobrem novos tratamentos e medicamentos.

Qual gênero é mais afetado pela fibrose cística?

A fibrose cística afeta homens e mulheres; aproximadamente 30.000 pessoas nos Estados Unidos foram diagnosticadas com a doença. O maior fator de risco para fibrose cística é uma história familiar da doença, especialmente se um dos pais for um portador conhecido. O gene que causa a fibrose cística é recessivo.

Como a fibrose cística afeta os membros da família?

Cuidar de alguém com uma doença de longa duração - especialmente se essa pessoa for seu filho - é estressante. Os pais de crianças com fibrose cística são mais propensos a sentir ansiedade, depressão ou ambos em comparação com os pais em geral.